To Örebro University

Anoftalmi och mikroftalmi är kongenitala ögonmissbildningar med heterogen bakgrund.

Ögonprotesbehandling stimulerar orbital tillväxt och förhindrar ansiktsasymmetri.

Anoftalmi och mikroftalmi förekommer isolerat eller kombinerat med annan okulär och extraokulär patologi, t ex hjärtfel, hörselnedsättning och påverkan på psykomotorisk utveckling, vilket kan tyda på syndromalt tillstånd.

Multidisciplinärt omhändertagande är viktigt.

Ögonläkare bör utreda med ultraljud, eventuellt visuellt framkallat svar (visual evoked potential; VEP) och MR-undersökning av CNS och orbita samt följa det andra ögats synutveckling. Dessutom bör ögonprotesbehandling initieras (om möjligt redan vid 3 månaders ålder), barnläkarbedömning och hörselundersökning göras och genetisk utredning och rådgivning erbjudas.

Anophthalmia/microphthalmia (A/M) are rare congenital eye malformations. Early intervention with ocular prosthesis can stimulate orbital growth and prevent facial asymmetry. We reviewed medical records from 18 individuals with A/M (0.8-31 years) treated with ocular prosthesis at Sahlgrenska University Hospital between 2000 and 2012. A majority had other ocular findings. Seven had subnormal visual acuity in the fellow eye, one third were in contact with vision support services and half of the group wore glasses. Eleven individuals had extra-ocular findings such as cardiac defect, hearing impairment and neuropsychiatric disorders, possibly indicating syndromic conditions. We suggest that investigation of A/M children should include ultrasound of the eye, optionally visual evoked potential and magnetic resonance imaging of the CNS. The ophthalmologist should initiate treatment with prosthesis, pediatric assessment, hearing tests and genetic counseling, but should also monitor visual development of the fellow eye.